Wat is spierdystrofie
Spierdystrofie is het onvoldoende of niet functioneren van het gehele spierstelsel, gekenmerkt door toenemende slapte en zwakte van het dwars gestreepte spierweefsel. Dwarsgestreepte spieren dienen voor de lichaamsbeweging, zowel voor de voortbeweging als voor de beweging van verschillende lichaamsdelen te opzichte van elkaar. Bij spierdystrofie verliezen de spieren hun kracht, zodat ze op den duur niet meer kunnen worden gebruikt. Spieren die niet worden gebruikt, gaan in omvang achteruit. Bij sommige vormen van spierziekten wordt het spierweefsel vervangen door bindweefsel. De spieren lijken dan zelfs abnormaal in omvang toe te nemen. Dit verschijnsel heet pseudohypertrofie. Ook de hartspier wordt aangetast. De hartspier kan bij spierdystrofie eveneens worden aangetast.
Hoe werkt Spierdystrofie
Wat precies de oorzaak is van spierdystrofie is niet bekend. Hoogstwaarschijnlijk zit de oorzaak in de spercellen. Mogelijke stoornissen kunnen bijvoorbeeld zijn:
Het onvermogen van de spiercellen om bepaalde voedingstoffen op te nemen.
Een verminderde zuurstofopname door de spiercellen.
Verloop van de ziekte
De meeste vormen van spierziekten zijn erfelijk. Naarmate de ziekte voortschrijdt heeft deze een toenemende invaliditeit tot gevolg. Er zijn verschillende typen van de spierdystrofie bekend. De prognose is afhankelijk van het type. Het ene type verloopt sterk trapsgewijs met een vroeg levenseinde, het andere type verloopt minder trapsgewijs, waardoor een vrij hoge leeftijd kan worden bereikt.
Typen van spierdystrofie
Afhankelijk van de leeftijd, het begin van de ziekte, de spieren die aangedaan zijn en de wijze van overerving zijn er verschillende typen van spierdystrofie te onderscheiden. De meest voorkomende zijn:
De ziekte van Duchenne
Dit is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Duchenne komt enkel alleen bij zonen voor en bij dochters komt het 50% kans om draagster te worden. De ziekte van Duchenne kent een vrij snel progressief verloop.
De ziekte van Becker
De spierdystrofie lijkt op de ziekte van Duchenne, maar heeft een veel milder verloop. Becker spierdystrofie is een erfelijke aandoening die spierzwakte en een gering uithoudingsvermogen veroorzaakt. De aandoening kan zich tussen de peuterleeftijd en het dertigste levensjaar openbaren. Becker treft inprincipe alleen mannen.
Goed om te weten
Hoewel de verschijnselen kunnen verschillen per spierziekte, zijn er ook verschijnselen die bij meerdere spierziekten voorkomen:
Er kan sprake zijn van toenemende slapte en zwakte van het dwarstgestreepte spierweefsel waardoor invaliditeit toeneemt.
Door aantasting van de ademhalingsspieren verslechtert de ademhaling.
Ook de hartspier kan op den duur worden aangetast. Hartkloppingen, een onregelmatige hartslag en uitstralende pijn kunnen hiervan symptomen zijn.
Infecties door griep of verkoudheid vormen een voortdurende dreiging, ze moeten zoveel mogelijk worden verkomen.
Verslikken kan ook aanleiding zijn tot infecties van de luchtwegen.