Wat is syndroom van down

Down syndroom is het meest voorkomende en het meest bekende syndroom wanneer het gaat om kinderen met een verstandelijke handicap. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 230 kinderen met Down syndroom geboren. Toen Langdon Down in 1866 het syndroom, dat naar hem genoemd is, voor het eerst beschreef, noemde hij ongeveer tien verschillende kenmerken. Sindsdien is er nog een flink aantal bijgekomen. Zelden zal een baby met Down syndroom al deze kenmerken hebben.

Hoe werkt syndroom van down

Down syndroom is het gevolg van een chromosoomafwijking. Chromosoom 21, normaal in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, is bij mensen met Down syndroom in drievoud aanwezig. Men noemt dit trisomie 21, vanwege het extra chromosoom 21. Het extra chromosomenmateriaal is verantwoordelijk voor de verstandelijke en lichamelijke kenmerken.

‘Gewone’ trisomie 21

Meestal is een extra chromosoom 21 aanwezig in de zaadcel of de eicel. Na de bevruchting, heeft iedere volgende cel dan 47 (in plaats van 46) chromosomen. Deze gewone trisomie 21 komt voor bij 92 tot 93 procent van de kinderen met Down syndroom.

Translocatie trisomie 21

Chromosomenonderzoek van kinderen met Down syndroom heeft aangetoond, dat bij ongeveer vijf op de honderd kinderen niet drie afzonderlijke chromosomen van nummer 21 kunnen worden onderscheiden. In dat geval heeft een van de chromosomen 21 zich aan een ander chromosoom gehecht. Dit wordt een translocatie (verplaatsing) genoemd. Het extra chromosoom hecht zich bij voorkeur aan chromosoom 14, 13, 21 of 22. Deze vorm van Down syndroom kan erfelijk zijn.

Mozaïek trisomie 21

Bij mozaïek-trisomie 21 komen zowel normale cellen als cellen met trisomie 21 naast elkaar voor. Deze twee verschillende soorten cellen ontstaan, doordat pas tijdens een van de latere delingen van de bevruchte eicel chromosomenpaar 21 zich niet deelt. Een andere mogelijkheid is, dat het extra chromosoom 21 al wel bij de bevruchte eicel en de eerste celdelingen aanwezig is, maar bij één van de latere celdelingen weer verloren gaat. Tussen de normale cellen kunnen zich soms heel weinig trisomie-cellen bevinden, maar de cellen kunnen ook bijna allemaal trisoom zijn. Dat is mede afhankelijk van het moment waarop de afwijking ontstaat of verdwijnt. Omdat niet alle cellen afwijkend zijn, zijn de kenmerken van het Down syndroom meestal minder uitgesproken. Mozaïek-trisomie 21 komt slechts zelden voor. Naar schatting gaat het bij twee van de honderd kinderen met Down syndroom om deze vorm.

Ontwikkeling

Tijdens de eerste levensmaanden zal de baby zich niet veel anders gedragen dan andere baby’s. De baby vraagt dezelfde zorg en aandacht als ieder pasgeboren kind (tenzij er ernstige gezondheidsproblemen zijn). Sommige baby’s met Down syndroom huilen echter veel minder en moeten bij iedere voeding worden wakker gemaakt. Ze kunnen er langer over doen om te leren zuigen en drinken. Het duurt soms langer voor zij hun hoofdje kunnen optillen of kunnen omrollen. Zij ontwikkelen zich in een langzamer tempo. De meeste ouders zullen zich vooral zorgen maken over de verstandelijke ontwikkeling van hun kind. Wat zal hij kunnen leren, wat zal hij begrijpen, hoe groeit hij op? Vroeger werd wel gedacht dat alle kinderen met Down syndroom een ernstige verstandelijke handicap hebben. Vandaag de dag weten we beter. We weten nu dat kinderen met Down syndroom veel mogelijkheden hebben en dat niemand kan voorspellen waar de grens ligt van de mogelijkheden van dit kind.

Kenmerken

De meest voorkomende kenmerken van Down syndroom zijn:

Geringe spierspanning

Baby’s met Down syndroom hebben vrijwel altijd een geringe spierspanning (hypotonie). De spieren kunnen zo ontspannen zijn, dat het kind helemaal slap is. Sommige reflexen die spierspanning vereisen kunnen ontbreken. Veel baby’s met Down syndroom hebben een grotere beweeglijkheid (hypermobiliteit) in de gewrichten, ten gevolge van slappe gewrichtsbanden. Een geringe spierspanning heeft gevolgen voor het bewegen, de kracht en de ontwikkeling van het kind. Daarom is het belangrijk om al vroeg, met behulp van een kinderfysiotherapeut, te beginnen met oefeningen die de spieren kunnen versterken.

Het hoofd

Baby’s met Down syndroom hebben een kenmerkend uiterlijk. Soms is het hoofdje van achteren enigszins afgeplat en is de nek wat korter. De zachte plek bovenop het hoofd (de fontanel) is meestal wat groter dan gemiddeld en de schedelnaden zijn wijder dan normaal.

Gelaatstrekken

Veel onderdelen van het gezicht van kinderen met Down syndroom zijn doorgaans wat kleiner dan normaal. Ze hebben vaak een klein neusje en ook de neus- en bijholten zijn klein. Mede als gevolg daarvan kan de baby meer last hebben van verkoudheden. Sommige baby’s hebben een klein mondje, dat ook van binnen kleiner kan zijn. Dit maakt dat de tong groter lijkt. Is ook de spierspanning gering en zit het neusje verstopt als gevolg van een luchtweginfectie, dan houdt het kind de mond vaak open. Ook de oren kunnen kleiner zijn, of wat lager op het hoofd staan. De nauwere gehoorgang maakt het moeilijker om de oren te onderzoeken op vocht en ontstekingen.

Handen en voeten

De handen en voeten zijn vaak wat kleiner, of eigenlijk korter. De pink heeft soms maar een buigplooi en er is ook wat meer ruimte tussen de grote teen en de overige tenen. Veel baby’s hebben een karakteristiek lijnenpatroon in de handpalmen en op de voetzolen.

Aandachtspunten

Er zijn een aantal specifiek lichamelijke aandachtspunten bij Down syndroom:

De schedel en het gezicht

De karakteristieke gelaatstrekken zijn voornamelijk toe te schrijven aan de achterblijvende ontwikkeling van de schedel. De beenderen van het middendeel van het gezicht blijven onderontwikkeld, wat het gezicht zijn vlakke karakter geeft. De bovenkaak is klein en daardoor is ook de mond klein. Vaak zijn de neusbijholten niet of zwak ontwikkeld. De neus en de bijholten kunnen daardoor snel verstopt raken. Omdat het kind dan door de mond gaat ademen, zal het geneigd zijn de mond open te houden en de tong naar buiten te steken (waardoor er weer een verhoogde kans is op kloofjes in de lippen, een droge tong en infecties). Daarom is het belangrijk de neus en de bijholten zo schoon en zo open mogelijk te houden en het kind van jongs af aan te stimuleren door de neus te ademen en de tong binnen te houden.

Gehoor

Doordat de schedel klein is, zijn ook de oorholten en gehoorgangen klein. Dit betekent dat deze ook makkelijk verstopt kunnen raken, met als gevolg tijdelijke slechthorendheid. Het gaat dan om een geleidingsslechthorendheid, die te wijten is aan een middenoorontsteking met vochtafscheiding. Het middenoor is dan met vocht in plaats van met lucht gevuld. Een tweede oorzaak voor het verminderde gehoor zijn proppen van oorsmeer die makkelijk in de (kleine) gehoorgangen ontstaan en deze soms geheel afsluiten. De kleine gehoorgang maakt het bovendien moeilijk het trommelvlies goed te onderzoeken. Ongeveer 80 procent van de jonge kinderen met het Down syndroom heeft in een of beide oren enig gehoorverlies. In ongeveer een derde van deze gevallen gaat het om een gering gehoorverlies, waar het kind waarschijnlijk weinig last van heeft. Maar vanwege de risico’s is het belangrijk dat het gehoor regelmatig wordt gecontroleerd vanaf de leeftijd van ongeveer zes maanden.

Ogen

Bij baby’s met het Down syndroom komt scheelzien vaak voor (strabismus). Het duurt langer dan normaal voor de bewegingen van beide ogen worden gecoördineerd. Gedeeltelijk is dit te wijten aan de slapte van de oogspieren. Naarmate het kind ouder wordt en meer ervaring opdoet komt hierin verbetering, vaak totdat er helemaal geen sprake meer is van scheelzien. De coördinatie van de ogen is te bespoedigen door met de baby te oefenen (de ogen laten richten op langzaam bewegende voorwerpen en die voorwerpen volgen). Er is ook een verhoogde kans dat het kind ver- of bijziend is. Daarom is het nodig regelmatig de ogen te laten controleren en zo nodig een bril aan te schaffen. Nogal eens wordt bij baby’s met het Down syndroom een lichte vorm van cataract (een troebeling van de lens) geconstateerd. Een operatieve ingreep is meestal niet noodzakelijk, maar goede controle wel.

Groei

Bij pasgeboren baby’s met Down syndroom zijn de armen en benen kort in verhouding tot de romp. Over het geheel genomen valt de lengte van de kinderen echter niet uit de toon. Op twee- tot driejarige leeftijd zijn veel van de kinderen ietsje kleiner dan gemiddeld. Op zesjarige leeftijd zijn ze gemiddeld ruim 12 centimeter kleiner dan andere kinderen. Een baby met het Down syndroom weegt vaak iets minder dan andere baby’s en neemt niet zo snel toe in gewicht. In verhouding tot de gewichtstoename, die lager is dan normaal, blijft de lengtegroei nog verder achter. Dit verschil in gewicht ten opzichte van de lichaamslengte is bij meisjes groter dan bij jongens. Er zijn speciale groeicurven voor kinderen met het Down syndroom. Ouders kunnen op het consultatiebureau om zo’n groeicurve vragen, zodat zij de groei van hun kindje kunnen vergelijken met die van kinderen met het Down syndroom in het algemeen.

Tanden

De tanden komen vaak later en minder regelmatig door dan bij andere kinderen. Over het algemeen houden de kinderen hun melkgebit langer, waardoor dit meer aan slijtage onderhevig is. Ook tandenknarsen komt bij kinderen met Down syndroom veel voor. Dit geeft eveneens een sterke slijtage van de tanden en kiezen. Een andere factor van belang kan zijn, dat ze hun tanden met hun (slappere) tong minder goed schoonhouden. Daarbij komt dat kinderen met Down syndroom vatbaarder zijn voor tandvleesontstekingen. Het is daarom belangrijk veel aandacht te besteden aan mondhygiëne. De kleine mond kan het tandenpoetsen bemoeilijken. Een electrische tandenborstel is veelal onmisbaar.

Spijsverteringsorganen

Het merendeel van de kinderen met Down syndroom heeft normale ingewanden. Bij ongeveer 5 procent van deze kinderen is er sprake van darmproblemen. Het komt regelmatig voor dat de baby allergisch is voor koemelk. In dat geval dient men op andere voeding over te gaan. Borstvoeding is bij baby’s met Down syndroom goed mogelijk, al gaat dit de eerste dagen wat moeizaam. Dat is te wijten aan het feit dat de baby nog niet volgroeid is, waardoor de zuig- en slikreflexen en de spieren nog zwak zijn. Omdat borstvoeding erg goed is voor het stimuleren van de mondmotoriek, is het de moeite waard even door te zetten. Meestal kunnen de problemen binnen een paar dagen overwonnen worden. Kinderen met het Down syndroom zijn vaak passieve eters met een voorkeur voor vrij zacht voedsel. Dit houdt verband met de lage spanning van de kauw- en slikspieren. Vaak spuugt de baby het vaste voedsel uit wanneer op gemengde voeding wordt overgegaan. Soms komt dit alleen maar doordat de baby zijn of haar tong naar voren duwt, zoals dat bij borstvoeding noodzakelijk is. Het kan langer duren voor de baby’s hun tong leren gebruiken op de manier, die is vereist voor het eten van vast voedsel. Maar sommige baby’s hebben echt een afkeer van de ‘harde’ stukjes in de voeding. Een ander probleem, dat bij ongeveer driekwart van de baby’s met Down syndroom voorkomt, is dat het hun nogal wat moeite lijkt te kosten om ontlasting kwijt te raken. Dit probleem is veelal eenvoudigweg een gevolg van de slapte van de darmspieren en gebrek aan lichaamsbeweging. Wanneer het kind groter wordt en meer in beweging is, komt het maar zelden voor dat de ontlasting een ernstig probleem wordt.

Schildklier

Problemen met de schildklier komen bij mensen met Down syndroom vaker voor dan bij de rest van de bevolking. Heeft de baby een gebrekkig functionerende schildklier, dan is behandeling met schildklier-preparaten vereist. Omdat dit relatief vaak voorkomt, dienen alle baby’s met Down syndroom hierop periodiek onderzocht te worden. Gelukkig worden alle pasgeborenen al op de werking van de schildklier onderzocht. Dit gebeurt via de hielprik die in de eerste week na de geboorte plaatsvindt. Naarmate kinderen met Down syndroom ouder worden, wordt de kans op een verstoring van de normale werking van de schildklier groter. De uitslag van de hielprik kan bijvoorbeeld goed zijn, terwijl al vrij snel, in de maanden erna, de werking van de schildklier minder wordt. Ongeveer tien procent van de kinderen en een nog hoger percentage van de volwassenen met Down syndroom heeft een te traag werkende schildklier. De belangrijkste symptomen van een traag werkende schildklier zijn: de groeicurve buigt af; dit is vaak het eerste symptoom; het kind wordt heel sloom, kan niet meer zo snel nadenken als het gewoon was, of raakt in de war; het kind heeft minder eetlust, maar wordt desondanks een stuk zwaarder en heeft erg veel last van verstopping; de stem wordt heser, het haar dunner en de huid droger dan normaal. De kans dat schildklierproblemen niet worden ontdekt is groot, omdat de hierboven genoemde symptomen bij iemand met Down syndroom minder snel opvallen. Daarom is het aan te bevelen de kinderen regelmatig (bijvoorbeeld om de 2 à 3 jaar) hierop te laten onderzoeken. Behandeling met schildklierhormonen helpt het probleem meestal de wereld uit.

Hart

Ongeveer 40 procent van de baby’s met Down syndroom heeft een of ander hartgebrek. Het betreft niet één kenmerkende hartafwijking, het kan om alle mogelijke afwijkingen gaan. Ze variëren van milde gebreken, die na verloop van tijd vanzelf weer verdwijnen, tot ernstige aandoeningen die een ingrijpende operatie noodzakelijk maken. Ongeveer 10 tot 15 procent van de baby’s met Down syndroom heeft een ernstig hartgebrek. Soms is dit zo ernstig, dat een operatie al in de eerste levensmaanden noodzakelijk is. De kans dat dergelijke operaties slagen, is bij kinderen met Down syndroom niet kleiner dan bij een ander kind. Voor de meeste baby’s geldt, dat de arts al kort na de geboorte moet kunnen constateren of er sprake is van een hartgebrek, maar het komt wel eens voor dat de afwijking pas een paar maanden later wordt ontdekt.

Coördinatie

Kinderen met Down syndroom hebben vaak moeite met het onder de knie krijgen van gecoördineerde activiteiten, zoals zitten zonder het evenwicht te verliezen en lopen zonder hulp. De ontwikkelingsmijlpalen zoals met enige steun zitten, zitten zonder steun, in evenwicht blijven, los staan, met steun lopen en zelf lopen worden allemaal later bereikt dan verwacht wordt. Het lijkt alsof de kinderen steeds op een bepaald niveau stil blijven staan. De volgorde waarin de mijlpalen gehaald worden is over het algemeen normaal; de ontwikkeling blijft harmonisch verlopen. Het ontwikkelingstempo is uiteraard sterk afhankelijk van de ernst van de verstandelijke handicap van het kind. Het komt heel vaak voor dat kinderen met Down syndroom er moeite mee hebben hun evenwicht te bewaren en de juiste houding aan te nemen. Daar is overigens wel het nodige aan te doen door middel van goed doordachte, lichamelijke activiteiten vanaf de eerste levensdagen.

Reactiesnelheid

Uit onderzoek blijkt dat het transport van boodschappen via de zenuwbanen bij mensen met het Down syndroom iets langer duurt dan normaal. Dit is waarschijnlijk te wijten aan verschillen in de structuur van het zenuwweefsel. In de praktijk is een gevolg hiervan dat het langer duurt voor een boodschap de hersenen bereikt en het ook langer duurt voor er, als reactie daarop, een boodschap vanuit de hersenen wordt teruggestuurd. Als we dan bedenken dat er ook meer tijd nodig is om de boodschap te verwerken -dat wil zeggen, te herkennen, te begrijpen en te beslissen wat er moet gaan gebeuren- dan kunnen we begrijpen waarom deze kinderen traag reageren. Dit verschijnsel heeft vergaande gevolgen. Als je met een kind speelt of tegen een kind praat verwacht je binnen een zekere tijd een reactie. Bij kinderen met Down syndroom lijkt er soms helemaal geen reactie te komen (binnen de tijd, die wij daarvoor normaal vinden). De kans is groot dat we alweer met het volgende spelletje bezig zijn, voor het kind op het eerste heeft kunnen reageren.

Seksuele ontwikkeling

De geslachtsorganen van jongens en meisjes met Down syndroom zijn doorgaans normaal. De penis en de zaadballen zijn bij zuigelingen vaak klein en in de eerste levensjaren wordt nogal eens geconstateerd dat de zaadballen niet in de balzak (het scrotum) zijn ingedaald. Er treden geen belangrijke verschillen op in de seksuele gevoelens en de ontwikkeling van primaire en secundaire geslachtskenmerken (zoals de afmeting van de genitaliën en de groei van schaamhaar). Het met de leeftijd toenemen van de productie van geslachtshormonen komt overeen met wat als normaal geldt. De snor- en baardgroei treedt over het algemeen echter wel later op en is minder sterk. Meestal zijn mannen met Down syndroom onvruchtbaar. De meisjes ontwikkelen doorgaans alle normale secundaire geslachtskenmerken, al is de borstontwikkeling vaak geringer dan normaal. Ze beginnen ook op ongeveer de normale leeftijd (12 ½ – 13 jaar) te menstrueren. Vrouwen met Down syndroom zijn gewoon vruchtbaar. Indien een vrouw met Down syndroom kinderen krijgt is er een kans van ongeveer 1 op 3 op een kind met Down syndroom.

Goed om te weten

Bij de combinatietest worden de gegevens van beide onderzoeken gecombineerd met de leeftijd en de zwangerschapsduur van de zwangere vrouw. Uit alle gegevens tezamen volgt een kansberekening. De leeftijd van de zwangere vrouw wordt meegenomen in de kansberekening omdat de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd.
Bij het bloedonderzoek worden een tweetal stoffen in het bloed van de zwangere bepaald tussen de 9e en de 13e week van de zwangerschap. De stoffen vertonen gemiddeld een andere waarde indien de vrouw zwanger is van een kind met het syndroom van Down. Het beste tijdstip voor bloedafname is tussen de 10-11 weken.
De nekplooimeting (ook wel NT meting genoemd) kan plaatsvinden tussen de 11e en 13e week van de zwangerschap. Het beste tijdstip voor de meting is rond de 12 weken. Iedere baby heeft een vochtophoping in de nekregio. Door middel van echografisch onderzoek (via de buik of via de schede) kan de dikte van deze nekplooi gemeten worden. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op een kind met een (chromosomale) afwijking, zoals het syndroom van Down. Ook wordt bij hartafwijkingen nogal eens een nekplooi met veel vocht gezien. Wordt tijdens het onderzoek een opmerkelijk verdikte nekplooi gevonden (groter of gelijk aan 3,5 mm) dan zal de echoscopist contact opnemen met de aanvrager. De mogelijkheid bestaat dan om, los van de bloedbepaling, verwezen te worden voor een uitgebreid echo onderzoek.